Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A Leber hereditary optic neuropathy variant.
Brain
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478578
3.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia.
Am J Hum Genet
; 108(12): 2368-2384, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800363
4.
Biallelic USP14 variants cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101120, 2024 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38469793
5.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
6.
A Novel Pathogenic Variant in the SCA25-Related Gene Expanding the Etiology of Early-Onset and Progressive Cerebellar Ataxia in Childhood.
Neuropediatrics
; 55(2): 135-139, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37935417
7.
Phenotyping mitochondrial DNA-related diseases in childhood: A cohort study of 150 patients.
Eur J Neurol
; 30(7): 2079-2091, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038312
8.
Expanding the Spectrum of NUBPL-Related Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 54(3): 161-166, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868263
9.
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Responsiveness in Fibroblasts from Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Subjects.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628761
10.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat
; 42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715266
11.
A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy.
J Hum Genet
; 66(8): 835-840, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33612823
12.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32219868
13.
Homozygous mutations in C1QBP as cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions.
Hum Mutat
; 41(10): 1745-1750, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652806
14.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344152
15.
SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency.
Hum Mol Genet
; 27(3): 499-504, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29211846
16.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30801875
17.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045291
18.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259049
19.
Dystonia in ATP Synthase Defects: Reconnecting Mitochondria and Dopamine.
Mov Disord
; 39(1): 29-35, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964479
20.
Homozygous variant in OTX2 and possible genetic modifiers identified in a patient with combined pituitary hormone deficiency, ocular involvement, myopathy, ataxia, and mitochondrial impairment.
Am J Med Genet A
; 179(5): 827-831, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773800